Articles

Voor het eerst Nederlandse SCIDpatiënt geïdentificeerd met de hielprikscreening

NTvAAKI - jaargang 21, nummer 1, februari 2021

dr. M. Blom , dr. D. Berghuis , dr. C.L. Vermont , dr. E.A. Kemper , drs. G. Weijman , drs. E.H.B.M. Dekkers , dr. W.A. Dik , dr. I.H.I.M Hollink , prof. dr. A.W. Langerak , dr. R.G.M. Bredius , dr. M. van der Burg , mede namens de onderzoeksgroep van de SONNET-studie

SAMENVATTING

‘Severe combined immunodeficiency’ (SCID) is een zeldzame, ernstige afweerstoornis, waaraan diverse monogenetische gendefecten ten grondslag kunnen liggen. Kinderen met SCID ontwikkelen in de eerste levensmaanden ernstige, recidiverende infecties en zonder behandeling (zoals hematopoëtische stamceltransplantatie of gentherapie) overlijden deze patiënten meestal in het eerste levensjaar. Vroege opsporing van SCID door de detectie van ‘T-cell receptor exicison circles’ in hielprikbloed kan leiden tot een significante verbetering van overleving en verminderde morbiditeit na curatieve therapie. In Nederland is in de SONNET-studie (een prospectieve implementatiepilot) nu voor het eerst een SCID-patiënt geïdentificeerd via de hielprikscreening. De patiënt met de diagnose ‘X-linked’ SCID onderging in uitstekende klinische conditie een hematopoëtische stamceltransplantatie met vooralsnog een goede uitkomst voor de patiënt tot gevolg.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2021;21(1):24-7)

Lees verder

Introductie van ‘severe combined immunodeficiency’ in het neonatale hielprikscreeningsprogramma in Nederland

NTvAAKI - jaargang 18, nummer 1, februari 2018

dr. M. Blom , dr. R.G.M. Bredius , dr. G.J.A. Driessen , dr. J.M. van Montfrans , prof. dr. T.W. Kuijpers , drs. E.H.B.M. Dekkers , dr. P.J.C.I. Schielen , dr. M. van der Burg , mede namens de Werkgroep Immuundeficiënties (WID)

SAMENVATTING

‘Severe combined immunodeficiency’ (SCID) omvat een heterogene groep van gendefecten die leiden tot een ernstige immuundeficiëntie van het T-celcompartiment en in bepaalde subtypen tot een verstoorde B-celdifferentiatie. Kinderen met SCID presenteren zich in de eerste levensmaanden met ernstige infecties met vaak een fatale afloop voor het eerste levensjaar tenzij het immuunsysteem hersteld wordt door hematopoëtische stamceltransplantatie of gentherapie. In 2015 heeft de Gezondheidsraad aanbevolen om SCID op te nemen in het Nederlandse hielprikscreeningsprogramma. SCID-screening is gebaseerd op de detectie van ‘T-cell receptor excision circles’ (TREC’s) in hielprikbloed door middel van PCR-technieken. Er zijn wereldwijd meerdere pilotstudies uitgevoerd met TREC-assays die laten zien dat het kwantificeren van TREC’s een succesvolle en gevalideerde screeningsmethode is. In enkele landen, zoals Israël en Qatar, en in het merendeel van de Amerikaanse staten is het screenen op SCID al geïntegreerd in het nationale screeningsprogramma. Ook in Nederland zijn in anticipatie op de introductie van SCID in het hielprikscreeningsprogramma de eerste experimenten met TREC-assays uitgevoerd. Voordat SCID-screening volledig geïntegreerd kan worden in de Nederlandse hielprikscreening, zal echter eerst een grootschalige pilotstudie uitgevoerd moeten worden.

(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2018;18:23-29)

Lees verder
X