NTvAAKI - jaargang 19, nummer 1, februari 2019
K. Elsink MSc, dr. M.E. van Gijn , dr. R.G.M. Bredius , prof. dr. P.M. van Hagen , prof. dr. T.W. Kuijpers , dr. G.W.J. Frederix , dr. J.M. van Montfrans , mede namens het Genetics First for Primary Immunodeficiencies (GF-PID)-consortium
Primaire immuundeficiënties (PID’s) vormen een heterogene groep afweerstoornissen. De ernstige tot zeer ernstige afweerstoornissen hebben vrijwel altijd een bekende genetische oorzaak. Van meer dan 300 genen is bekend dat ze een PID veroorzaken en dit aantal blijft jaarlijks groeien. De bekende genen maken het mogelijk om PID-paneldiagnostiek uit te voeren. Een panel van PID-gerelateerde genen wordt met behulp van ‘next-generation sequencing’ uitgelezen. Waar PID-paneldiagnostiek vroeger als laatste optie werd ingezet als diagnostiek bij primaire afweerstoornissen wordt deze nu al vaak bij een eerste indicatie ingezet. Dit wordt de ‘Genetics First’-benadering genoemd. Potentiële voordelen van vroege PID-paneldiagnostiek met behulp van ‘next-generation sequencing’ zijn het sneller vinden van een diagnose en het toepassen van gerichtere interventies bij een primaire afweerstoornis. Verwacht wordt dat hierdoor het dure en complexe diagnostische traject verkort kan worden. Vanwege de veelbelovende ontwikkelingen rondom deze vorm van diagnostiek startte in februari 2017 een kosteneffectiviteitsstudie naar de vroege uitvoering van paneldiagnostiek bij immuundeficiënties. Op deze manier wordt inzicht verkregen in onder andere het zorgverbruik van patiënten die een vroege diagnose hebben gekregen. Ook wordt onderzocht welke patiëntengroepen het meest baat hebben bij een genetische diagnose. De eerste resultaten worden verwacht in 2019.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2019;19:16-21)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
