Articles

Voor het eerst Nederlandse SCIDpatiënt geïdentificeerd met de hielprikscreening

NTvAAKI - jaargang 21, nummer 1, februari 2021

dr. M. Blom , dr. D. Berghuis , dr. C.L. Vermont , dr. E.A. Kemper , drs. G. Weijman , drs. E.H.B.M. Dekkers , dr. W.A. Dik , dr. I.H.I.M Hollink , prof. dr. A.W. Langerak , dr. R.G.M. Bredius , dr. M. van der Burg , mede namens de onderzoeksgroep van de SONNET-studie

SAMENVATTING

‘Severe combined immunodeficiency’ (SCID) is een zeldzame, ernstige afweerstoornis, waaraan diverse monogenetische gendefecten ten grondslag kunnen liggen. Kinderen met SCID ontwikkelen in de eerste levensmaanden ernstige, recidiverende infecties en zonder behandeling (zoals hematopoëtische stamceltransplantatie of gentherapie) overlijden deze patiënten meestal in het eerste levensjaar. Vroege opsporing van SCID door de detectie van ‘T-cell receptor exicison circles’ in hielprikbloed kan leiden tot een significante verbetering van overleving en verminderde morbiditeit na curatieve therapie. In Nederland is in de SONNET-studie (een prospectieve implementatiepilot) nu voor het eerst een SCID-patiënt geïdentificeerd via de hielprikscreening. De patiënt met de diagnose ‘X-linked’ SCID onderging in uitstekende klinische conditie een hematopoëtische stamceltransplantatie met vooralsnog een goede uitkomst voor de patiënt tot gevolg.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2021;21(1):24-7)

Lees verder

‘’: ‘Next-generation sequencing’ voor kosteneffectieve diagnostiek voor patiënten met een primaire immuundeficiëntie

NTvAAKI - jaargang 19, nummer 1, februari 2019

K. Elsink MSc, dr. M.E. van Gijn , dr. R.G.M. Bredius , prof. dr. P.M. van Hagen , prof. dr. T.W. Kuijpers , dr. G.W.J. Frederix , dr. J.M. van Montfrans , mede namens het Genetics First for Primary Immunodeficiencies (GF-PID)-consortium

SAMENVATTING

Primaire immuundeficiënties (PID’s) vormen een heterogene groep afweerstoornissen. De ernstige tot zeer ernstige afweerstoornissen hebben vrijwel altijd een bekende genetische oorzaak. Van meer dan 300 genen is bekend dat ze een PID veroorzaken en dit aantal blijft jaarlijks groeien. De bekende genen maken het mogelijk om PID-paneldiagnostiek uit te voeren. Een panel van PID-gerelateerde genen wordt met behulp van ‘next-generation sequencing’ uitgelezen. Waar PID-paneldiagnostiek vroeger als laatste optie werd ingezet als diagnostiek bij primaire afweerstoornissen wordt deze nu al vaak bij een eerste indicatie ingezet. Dit wordt de ‘Genetics First’-benadering genoemd. Potentiële voordelen van vroege PID-paneldiagnostiek met behulp van ‘next-generation sequencing’ zijn het sneller vinden van een diagnose en het toepassen van gerichtere interventies bij een primaire afweerstoornis. Verwacht wordt dat hierdoor het dure en complexe diagnostische traject verkort kan worden. Vanwege de veelbelovende ontwikkelingen rondom deze vorm van diagnostiek startte in februari 2017 een kosteneffectiviteitsstudie naar de vroege uitvoering van paneldiagnostiek bij immuundeficiënties. Op deze manier wordt inzicht verkregen in onder andere het zorgverbruik van patiënten die een vroege diagnose hebben gekregen. Ook wordt onderzocht welke patiëntengroepen het meest baat hebben bij een genetische diagnose. De eerste resultaten worden verwacht in 2019.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2019;19:16-21)

Lees verder

Late diagnose van een patiënt met ‘severe combined immunodeficiency’

NTvAAKI - jaargang 18, nummer 1, februari 2018

dr. M. Blom , dr. E. van Zanten , dr. D. Berghuis , dr. M. van der Burg , dr. G.A. Driessen , dr. R.G.M. Bredius

SAMENVATTING

Op de afdeling Kinderimmunologie presenteerde zich een patiënt met in de voorgeschiedenis multipele ernstige recidiverende infecties, auto-immuun hemolytische anemie en ernstige hepatitis. Aanvullende diagnostiek leverde aanvankelijk geen definitieve diagnose. Middels flowcytometrie werd aangetoond dat de patiënt een T-lymfocytopenie met afwezigheid van naïeve T-cellen had. De diagnose ‘severe combined immunodeficiency’ (SCID) werd gesteld, op basis van een RAG1-deficiëntie, waarna de patiënt curatief behandeld werd met hematopoëtische stamceltransplantatie.

(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2018;18:16-22)

Lees verder

Introductie van ‘severe combined immunodeficiency’ in het neonatale hielprikscreeningsprogramma in Nederland

NTvAAKI - jaargang 18, nummer 1, februari 2018

dr. M. Blom , dr. R.G.M. Bredius , dr. G.J.A. Driessen , dr. J.M. van Montfrans , prof. dr. T.W. Kuijpers , drs. E.H.B.M. Dekkers , dr. P.J.C.I. Schielen , dr. M. van der Burg , mede namens de Werkgroep Immuundeficiënties (WID)

SAMENVATTING

‘Severe combined immunodeficiency’ (SCID) omvat een heterogene groep van gendefecten die leiden tot een ernstige immuundeficiëntie van het T-celcompartiment en in bepaalde subtypen tot een verstoorde B-celdifferentiatie. Kinderen met SCID presenteren zich in de eerste levensmaanden met ernstige infecties met vaak een fatale afloop voor het eerste levensjaar tenzij het immuunsysteem hersteld wordt door hematopoëtische stamceltransplantatie of gentherapie. In 2015 heeft de Gezondheidsraad aanbevolen om SCID op te nemen in het Nederlandse hielprikscreeningsprogramma. SCID-screening is gebaseerd op de detectie van ‘T-cell receptor excision circles’ (TREC’s) in hielprikbloed door middel van PCR-technieken. Er zijn wereldwijd meerdere pilotstudies uitgevoerd met TREC-assays die laten zien dat het kwantificeren van TREC’s een succesvolle en gevalideerde screeningsmethode is. In enkele landen, zoals Israël en Qatar, en in het merendeel van de Amerikaanse staten is het screenen op SCID al geïntegreerd in het nationale screeningsprogramma. Ook in Nederland zijn in anticipatie op de introductie van SCID in het hielprikscreeningsprogramma de eerste experimenten met TREC-assays uitgevoerd. Voordat SCID-screening volledig geïntegreerd kan worden in de Nederlandse hielprikscreening, zal echter eerst een grootschalige pilotstudie uitgevoerd moeten worden.

(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2018;18:23-29)

Lees verder

Immuundysregulatie, polyendocrinopathie, enteropathie, X-gebonden (IPEX)-syndroom

NTvAAKI - jaargang 17, nummer 2, mei 2017

M.D. Kruizinga , prof. dr. T.W. Kuijpers , mw. dr. M. Albers , mw. dr. A. Kindermann , dr. R.G.M. Bredius

SAMENVATTING

In het Emma Kinderziekenhuis presenteerde een patiënt zich met meerdere gastro-intestinale problemen, allergieën en afweerproblematiek in de voorgeschiedenis. Nadat conventionele diagnostiek geen definitieve diagnose opleverde, werd gekozen voor ‘whole exome sequencing’. Dit resulteerde in de diagnose immuundysregulatie, polyendocrinopathie, enteropathie, X-gebonden (IPEX)-syndroom, waarna een curatief traject, bestaande uit stamceltransplantatie, werd ingezet.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE & ASTMA 2017;17:79-84)

Lees verder
X