NTvAAKI - jaargang 17, nummer 2, mei 2017
M.D. Kruizinga , prof. dr. T.W. Kuijpers , mw. dr. M. Albers , mw. dr. A. Kindermann , dr. R.G.M. Bredius
SAMENVATTING
In het Emma Kinderziekenhuis presenteerde een patiënt zich met meerdere gastro-intestinale problemen, allergieën en afweerproblematiek in de voorgeschiedenis. Nadat conventionele diagnostiek geen definitieve diagnose opleverde, werd gekozen voor ‘whole exome sequencing’. Dit resulteerde in de diagnose immuundysregulatie, polyendocrinopathie, enteropathie, X-gebonden (IPEX)-syndroom, waarna een curatief traject, bestaande uit stamceltransplantatie, werd ingezet.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE & ASTMA 2017;17:79-84)
Lees verder
