Articles

Voor het eerst Nederlandse SCIDpatiënt geïdentificeerd met de hielprikscreening

NTvAAKI - jaargang 21, nummer 1, februari 2021

dr. M. Blom , dr. D. Berghuis , dr. C.L. Vermont , dr. E.A. Kemper , drs. G. Weijman , drs. E.H.B.M. Dekkers , dr. W.A. Dik , dr. I.H.I.M Hollink , prof. dr. A.W. Langerak , dr. R.G.M. Bredius , dr. M. van der Burg , mede namens de onderzoeksgroep van de SONNET-studie

SAMENVATTING

‘Severe combined immunodeficiency’ (SCID) is een zeldzame, ernstige afweerstoornis, waaraan diverse monogenetische gendefecten ten grondslag kunnen liggen. Kinderen met SCID ontwikkelen in de eerste levensmaanden ernstige, recidiverende infecties en zonder behandeling (zoals hematopoëtische stamceltransplantatie of gentherapie) overlijden deze patiënten meestal in het eerste levensjaar. Vroege opsporing van SCID door de detectie van ‘T-cell receptor exicison circles’ in hielprikbloed kan leiden tot een significante verbetering van overleving en verminderde morbiditeit na curatieve therapie. In Nederland is in de SONNET-studie (een prospectieve implementatiepilot) nu voor het eerst een SCID-patiënt geïdentificeerd via de hielprikscreening. De patiënt met de diagnose ‘X-linked’ SCID onderging in uitstekende klinische conditie een hematopoëtische stamceltransplantatie met vooralsnog een goede uitkomst voor de patiënt tot gevolg.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2021;21(1):24-7)

Lees verder

Late diagnose van een patiënt met ‘severe combined immunodeficiency’

NTvAAKI - jaargang 18, nummer 1, februari 2018

dr. M. Blom , dr. E. van Zanten , dr. D. Berghuis , dr. M. van der Burg , dr. G.A. Driessen , dr. R.G.M. Bredius

SAMENVATTING

Op de afdeling Kinderimmunologie presenteerde zich een patiënt met in de voorgeschiedenis multipele ernstige recidiverende infecties, auto-immuun hemolytische anemie en ernstige hepatitis. Aanvullende diagnostiek leverde aanvankelijk geen definitieve diagnose. Middels flowcytometrie werd aangetoond dat de patiënt een T-lymfocytopenie met afwezigheid van naïeve T-cellen had. De diagnose ‘severe combined immunodeficiency’ (SCID) werd gesteld, op basis van een RAG1-deficiëntie, waarna de patiënt curatief behandeld werd met hematopoëtische stamceltransplantatie.

(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2018;18:16-22)

Lees verder
X