NTvAAKI - 2025, nummer Special, mei 2025
Diede Smeets MSc
Hereditair angio-oedeem (‘hereditary angioedema’, HAE) is een zeldzame genetische aandoening, die in ernstige gevallen levensbedreigend kan zijn. HAE kan verschillende genetische oorzaken hebben, waarbij de karakteristieke zwellingen uiteindelijk worden veroorzaakt door een verhoogde bradykinineconcentratie. In dit artikel worden de classificatie, epidemiologie, pathofysiologie en diagnostiek van HAE toegelicht.
Lees verderNTvAAKI - 2025, nummer Special, mei 2025
Diede Smeets MSc
In gesprek met Dr. Danny Cohn Internist-vasculair geneeskundige, Amsterdam UMC
Het HAE-veld heeft een uitzonderlijke primeur te pakken: voor het eerst wordt buiten de VS een in vivo CRISPR-gebaseerde gentherapie toegepast, voorlopig nog uitsluitend in onderzoeksverband. Na positieve resultaten vanuit fase I/II-studies is onlangs de gerandomiseerde, dubbelblinde fase III-studie HAELO van start gegaan.1–3 De therapie, genaamd NTLA-2002, werkt door het gen voor kallikreïne B1 (KLKB1) te inactiveren. Internist-vasculair geneeskundige Danny Cohn (Amsterdam UMC) is nauw betrokken bij eerdergenoemde klinische studies, en vertelt in dit artikel over de belangrijkste resultaten en toekomstverwachtingen van CRISPR-gebaseerde gentherapie voor de behandeling van HAE.
Lees verderNTvAAKI - 2024, nummer Special, december 2024
Diede Smeets MSc
Astma en COPD zijn aandoeningen met een hoge prevalentie, waardoor ze een stevige stempel drukken op de Nederlandse gezondheidszorg en zorgkosten. Uit eerdere onderzoeken is gebleken dat astma en COPD bij tot wel 70% van de mensen niet wordt gediagnosticeerd.1-6 Zonder tijdige diagnose en behandeling neemt het risico op ziekteprogressie en ernstigere symptomen toe. En dat heeft een negatieve invloed op zowel de gezondheid van patiënten als de kosten van de benodigde behandeling. Zo is aangetoond dat personen bij wie een diagnose van astma of COPD pas laat wordt gesteld een lagere ziektespecifieke en algehele kwaliteit van leven hebben, meer zorg nodig hebben en minder productief zijn dan gezonde leeftijdsgenoten.7 Onlangs zijn in The New England Journal of Medicine de resultaten van de UCAP-studie gepubliceerd.8 In deze Canadese studie werd onderzocht welk effect vroegtijdige diagnostiek en behandeling van astma en COPD heeft op de zorgconsumptie en gezondheidsuitkomsten van patiënten.
Lees verderNTvAAKI - 2024, nummer Special, december 2024
Diede Smeets MSc
Het monoklonale antilichaam dupilumab wordt gebruikt voor de behandeling van diverse inflammatiegerelateerde aandoeningen, waaronder astma.1 Pulmonale inflammatie en mucusproductie zijn kenmerkend voor astma. Welk effect behandeling met dupilumab precies heeft op de pulmonale inflammatie en de mucusproductie in de luchtwegen was tot recent onbekend. Tijdens ERS 2024 presenteerde Celeste Michala Porsbjerg (Bispebjerg and Frederiksberg Hospital, Kopenhagen, Denemarken) de resultaten van de VESTIGE-studie. In deze fase IV-studie werden patiënten met ongecontroleerd matig tot ernstig astma behandeld met dupilumab of placebo.2
Lees verder
Naar boven
