E.M. van Dijk

Immuundeficiëntie: kinderen met een hoog totaal-IgE

Samenvatting

Bij kinderen met een verhoogd IgE staan diverse immuundeficiëntiesyndromen in de differentiaaldiagnose, waaronder het zeldzame hyper-IgE-syndroom (HIE S). HIE S wordt verklaard door een mutatie in het STAT3-(autosomaal dominante vorm), het DOCK8- of het TYK2-gen (autosomaal recessieve vormen). HIE S presenteert zich als een multisysteemaandoening met aanzienlijke variatie met recidiverende, vaak ernstige infecties en een sterk verhoogde IgE-concentratie. Om blijvende schade door recidiverende infecties te voorkomen is het van belang om de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen onder meer door voor dit doel speciaal ontwikkelde scorelijsten te gebruiken.

(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2013;13:108-113)