Articles

‘’: ‘Next-generation sequencing’ voor kosteneffectieve diagnostiek voor patiënten met een primaire immuundeficiëntie

NTvAAKI - jaargang 19, nummer 1, februari 2019

K. Elsink MSc, dr. M.E. van Gijn , dr. R.G.M. Bredius , prof. dr. P.M. van Hagen , prof. dr. T.W. Kuijpers , dr. G.W.J. Frederix , dr. J.M. van Montfrans , mede namens het Genetics First for Primary Immunodeficiencies (GF-PID)-consortium

SAMENVATTING

Primaire immuundeficiënties (PID’s) vormen een heterogene groep afweerstoornissen. De ernstige tot zeer ernstige afweerstoornissen hebben vrijwel altijd een bekende genetische oorzaak. Van meer dan 300 genen is bekend dat ze een PID veroorzaken en dit aantal blijft jaarlijks groeien. De bekende genen maken het mogelijk om PID-paneldiagnostiek uit te voeren. Een panel van PID-gerelateerde genen wordt met behulp van ‘next-generation sequencing’ uitgelezen. Waar PID-paneldiagnostiek vroeger als laatste optie werd ingezet als diagnostiek bij primaire afweerstoornissen wordt deze nu al vaak bij een eerste indicatie ingezet. Dit wordt de ‘Genetics First’-benadering genoemd. Potentiële voordelen van vroege PID-paneldiagnostiek met behulp van ‘next-generation sequencing’ zijn het sneller vinden van een diagnose en het toepassen van gerichtere interventies bij een primaire afweerstoornis. Verwacht wordt dat hierdoor het dure en complexe diagnostische traject verkort kan worden. Vanwege de veelbelovende ontwikkelingen rondom deze vorm van diagnostiek startte in februari 2017 een kosteneffectiviteitsstudie naar de vroege uitvoering van paneldiagnostiek bij immuundeficiënties. Op deze manier wordt inzicht verkregen in onder andere het zorgverbruik van patiënten die een vroege diagnose hebben gekregen. Ook wordt onderzocht welke patiëntengroepen het meest baat hebben bij een genetische diagnose. De eerste resultaten worden verwacht in 2019.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2019;19:16-21)

Lees verder

IgG4-gerelateerde ziekte: huidige stand van zaken

NTvAAKI - jaargang 18, nummer 1, februari 2018

dr. A.F. Karim , dr. M.A.W. Hermans , dr. R.M. Verdijk , prof. dr. P.M. van Hagen , dr. J.A.M. van Laar

SAMENVATTING

IgG4-gerelateerde ziekte (IgG4-RD) is een systemische, fibro-inflammatoire ziekte met manifestaties in bijna alle organen en derhalve een breed palet aan klinische presentaties. De ziekte wordt gekenmerkt door fibrosering en infiltratie van IgG4-positieve plasmacellen in de aangedane organen waarvan de precieze pathogenese vooralsnog onbekend is. Alhoewel het serum-IgG4 behulpzaam kan zijn in de diagnostiek van IgG4-RD, is histologie vooralsnog de gouden standaard om tot een diagnose te komen. Kennis van IgG4-RD is belangrijk om vertraging in de diagnostiek of misdiagnose te voorkomen. Onbehandelde IgG4-RD kan leiden tot fibrosering van de betrokken organen of zelfs secundaire AA-amyloïdose. De eerstelijnsbehandeling bestaat in het algemeen uit corticosteroïden. Er is echter vaak reactivatie van ziekte na het afbouwen of stoppen van corticosteroïden, waardoor steroïdsparende behandeling noodzakelijk is. Conventionele immuunsuppressieve middelen zoals methotrexaat of azathioprine kunnen worden gebruikt in de behandeling, maar deze werken niet altijd afdoende. Er is toenemend bewijs voor de effectiviteit van rituximab bij patiënten die refractair zijn voor conventionele middelen of met een ernstige eerste presentatie.

(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2018;18:3-9)

Lees verder
X