ALGEMEEN

Classificatie, pathofysiologie en diagnose van HAE: een kort overzicht

NTvAAKI - 2024, nummer Special, april 2024

Marleen Huijsmans MSc

Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame, potentieel levensbedreigende genetische aandoening die zich manifesteert met episodische zwelling van de huid of slijmvliezen van de bovenste luchtwegen en het maag-darmkanaal. De aandoening volgt een autosomaal dominant overervingspatroon en treft naar schatting 1 op de 50.000 mensen wereldwijd.1 Heinrich Quincke gaf in 1882 de eerste beschrijving van de ziekte en de erfelijke aard ervan werd gedocumenteerd door William Osler in 1888.2 Sinds die eerste beschrijvingen meer dan 100 jaar geleden is veel vooruitgang geboekt in de classificatie, diagnose en behandeling van HAE door een beter begrip van de onderliggende pathofysiologische processen.

Lees verder