SAMENVATTING
Auto-inflammatoire ziektebeelden zijn aandoeningen waarbij het aangeboren immuunsysteem is geactiveerd zonder een duidelijke infectieuze trigger. In tegenstelling tot bij auto-immuunziektebeelden spelen autoantistoffen en autoreactieve T-cellen een heel beperkte rol. Familiaire mediterrane koorts (FMF) is het meest voorkomende monogenetische auto-inflammatoire ziektebeeld. De meeste patiënten met FMF zijn afkomstig uit de regio rondom de oostkant van de Middellandse zee. FMF wordt veroorzaakt door een ‘gain of function’-mutatie in het MEFV-gen, dat codeert voor het eiwit pyrine. FMF uit zich met recidiverende episoden met koorts, verhoogde concentraties acutefase-eiwitten, serositis (pleuritis, peritonitis, pericarditis) en artritis, die 12–72 uur duren. Een gevreesde langetermijncomplicatie bij FMF is systemische amyloïd A-amyloïdose door de neerslag van het acutefase-eiwit serum amyloïd A. De behandeling van FMF is gericht op het verminderen van het aantal en de hevigheid van de recidiverende aanvallen én op het voorkomen van langetermijncomplicaties. Colchicine is de basis van de behandeling en bij de meeste patiënten neemt de aanvalsfrequentie en/of de hevigheid van de aanvallen af, maar een deel van de FMF-patiënten ervaart deze verbetering van klachten niet. Het uitblijven van deze verbetering kan komen door non-compliantie, intolerantie of resistentie. Resistentie houdt in dat er geen gunstig effect is van colchicine ondanks juiste inname. De prevalentie van colchicineresistentie wisselt in de literatuur en het is grotendeels onbekend waarom bepaalde patiënten wel of niet reageren op colchicine. Het doel van dit onderzoek is achterhalen waarom sommige patiënten colchicineresistent zijn. Hierbij wordt specifiek naar een drietal (mogelijke) verschillen tussen colchicineresponsieve en -resistente patiënten gekeken: verschillen in intra- en extracellulaire colchicinespiegels, verklarende verschillen op DNA- of RNA-niveau, demografische en klinische verschillen. Van 100 Nederlandse FMF-patiënten, 50 colchicineresponsief en 50 colchicineresistent, zal bloed worden afgenomen en klinische data worden verzameld om deze verschillen te kunnen onderzoeken. Uiteindelijk zullen met de kennis uit dit onderzoek meer FMF-patiënten adequaat kunnen worden behandeld met colchicine.
(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2024;24(4):150–4)