Indolente systemische mastocytose (ISM) is een zeldzame klonale ziekte die in circa 95% van de gevallen wordt gedreven door de KIT D816V-genmutatie.1 ISM-patiënten ervaren significante beperkingen in het dagelijkse leven wegens ernstige gastro-intestinale, cutane en neurocognitieve symptomen, vermoeidheid en potentieel levensbedreigende anafylaxie.2 Voorbeelden van symptomen zijn depressie, migraine, osteoporose, misselijkheid, hartkloppingen en jeuk. ISM-patiënten gebruiken vaak verschillende medicijnen voor symptoombestrijding, maar dit blijkt niet altijd toereikend, waardoor symptomen onvoldoende onder controle blijven. Om deze reden is de gerandomiseerde, dubbelblinde placebogecontroleerde PIONEER-studie opgezet, waarin de type 1 kinaseremmer avapritinib, gericht tegen de KIT-receptor en PDGFRα-receptor, werd onderzocht bij patiënten met systemische mastocytose. Tijdens EAACI 2023 werd de symptoomlast van de deelnemende ISM-patiënten toegelicht door dr. Frank Siebenhaar (Institute of Allergology, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlijn, Duitsland).3
