NTvAAKI - 2024, nummer Special, april 2024
Marleen Huijsmans MSc
Hereditair angio-oedeem (HAE) wordt in de meeste gevallen gekenmerkt door een verminderde activiteit van het eiwit C1-esteraseremmer (‘C1-inhibitor’, C1-INH). Zo wordt HAE-1 veroorzaakt door verminderde C1-INH-concentraties en maken patiënten met HAE-2 een dysfunctioneel C1-INH-eiwit aan. Omdat HAE-1 en HAE-2 autosomaal dominant overerven, zouden zowel vrouwen als mannen in gelijke mate getroffen moeten zijn. Toch blijkt dat in de praktijk bij vrouwen de aanvallen van angio-oedeem vaker voorkomen en ernstiger van aard zijn.1 Fluctuaties in de vrouwelijke hormoonspiegels – bijvoorbeeld tijdens de puberteit, menstruatie, anticonceptiegebruik, zwangerschap en menopauze – lijken hier verantwoordelijk voor te zijn.2 In dit artikel worden onder andere het ziektebeeld, de diagnose en de behandeling van vrouwen met HAE-1/2 besproken.
Lees verderNTvAAKI - 2024, nummer Special, april 2024
Marleen Huijsmans MSc
Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame, potentieel levensbedreigende genetische aandoening die zich manifesteert met episodische zwelling van de huid of slijmvliezen van de bovenste luchtwegen en het maag-darmkanaal. De aandoening volgt een autosomaal dominant overervingspatroon en treft naar schatting 1 op de 50.000 mensen wereldwijd.1 Heinrich Quincke gaf in 1882 de eerste beschrijving van de ziekte en de erfelijke aard ervan werd gedocumenteerd door William Osler in 1888.2 Sinds die eerste beschrijvingen meer dan 100 jaar geleden is veel vooruitgang geboekt in de classificatie, diagnose en behandeling van HAE door een beter begrip van de onderliggende pathofysiologische processen.
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
