Hereditair angio-oedeem (HAE) wordt in de meeste gevallen gekenmerkt door een verminderde activiteit van het eiwit C1-esteraseremmer (‘C1-inhibitor’, C1-INH). Zo wordt HAE-1 veroorzaakt door verminderde C1-INH-concentraties en maken patiënten met HAE-2 een dysfunctioneel C1-INH-eiwit aan. Omdat HAE-1 en HAE-2 autosomaal dominant overerven, zouden zowel vrouwen als mannen in gelijke mate getroffen moeten zijn. Toch blijkt dat in de praktijk bij vrouwen de aanvallen van angio-oedeem vaker voorkomen en ernstiger van aard zijn.1 Fluctuaties in de vrouwelijke hormoonspiegels – bijvoorbeeld tijdens de puberteit, menstruatie, anticonceptiegebruik, zwangerschap en menopauze – lijken hier verantwoordelijk voor te zijn.2 In dit artikel worden onder andere het ziektebeeld, de diagnose en de behandeling van vrouwen met HAE-1/2 besproken.
