Het geneesmiddel berotralstat is per 1 juni 2025 goedgekeurd voor toelating op de Nederlandse markt als preventieve behandeling voor terugkerende aanvallen van hereditair angio-oedeem (HAE) bij patiënten van 12 jaar en ouder. Berotralstat wordt in Nederland op de markt gebracht door farmaceut BioCryst Pharmaceuticals onder de naam Orladeyo®. Berotralstat is een orale kallikreïneremmer die met één capsule per dag, tijdens de maaltijd wordt ingenomen. Voor patiënten die zichzelf liever niet (of niet meer) willen injecteren kan berotralstat uitkomst bieden.
Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame aandoening die ongeveer 1 op de 50.000 mensen treft. HAE wordt erfelijk genoemd omdat het genetisch defect binnen families wordt doorgegeven. HAE Symptomen zijn onder andere oedeem (zwelling) in verschillende lichaamsdelen, waaronder handen, voeten, gezicht en luchtwegen. Daarnaast hebben patiënten vaak last van hevige buikpijn, misselijkheid en braken, veroorzaakt door zwelling in de darmwand. Zwelling van de luchtwegen is bijzonder gevaarlijk en kan leiden tot overlijden door verstikking. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, komt het vaak voor dat patiënten jarenlang ongediagnosticeerd blijven.
Type I HAE en Type II HAE wordt veroorzaakt door een defect (mutatie) in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van de proteïne C1-esteraseremmer (C1-INH). Onder normale omstandigheden reguleert C1-INH de lichaamseigen productie van bradykinine, een lokaal werkend hormoon dat een belangrijke rol speelt bij de regulering van de verwijding en permeabiliteit van bloedvaten – bijvoorbeeld als reactie op een verwonding of infectie. Als C1-INH niet goed functioneert of als de concentratie ervan verlaagd is, komt er een overmatige hoeveelheid bradykinine vrij, wat leidt tot lokale zwellingen.
De klinische effectiviteit van berotralstat is onderbouwd door langdurige onderzoeksdata. In de open-label extensie van de APeX-2 studie werd een gemiddelde reductie van de HAE-aanvalsfrequentie van 90,8% ten opzichte van baseline gemeten (n=21). Patiënten rapporteerden een daling van 3,25 aanvallen bij baseline (n=26) naar 0,33 aanvallen bij week 96 (n=21). Bovendien was er een 88,5% afname in het gebruik van on-demand therapie gedurende 96 weken behandeling.
De meest voorkomende bijwerkingen zijn gastro-intestinaal van aard en komen voornamelijk in de eerste 1–3 maanden van gebruik voor. Deze klachten verdwenen doorgaans spontaan bij voortzetting van de behandeling en waren vrijwel altijd licht tot matig van ernst.
.Referenties
Meer over de NCT 03485911-studie op ClinicalTrials.gov
Advies Zorginstituut aangaande goedkeuring van berotralstat, dd 24 maart 2025
Naar boven
