UIT DE KLINIEK

Late diagnose van een patiënt met ‘severe combined immunodeficiency’

NTvAAKI - jaargang 18, nummer 1, februari 2018

dr. M. Blom , dr. E. van Zanten , dr. D. Berghuis , dr. M. van der Burg , dr. G.A. Driessen , dr. R.G.M. Bredius

SAMENVATTING

Op de afdeling Kinderimmunologie presenteerde zich een patiënt met in de voorgeschiedenis multipele ernstige recidiverende infecties, auto-immuun hemolytische anemie en ernstige hepatitis. Aanvullende diagnostiek leverde aanvankelijk geen definitieve diagnose. Middels flowcytometrie werd aangetoond dat de patiënt een T-lymfocytopenie met afwezigheid van naïeve T-cellen had. De diagnose ‘severe combined immunodeficiency’ (SCID) werd gesteld, op basis van een RAG1-deficiëntie, waarna de patiënt curatief behandeld werd met hematopoëtische stamceltransplantatie.

(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2018;18:16-22)

Lees verder

Allergisch voor schapenmelk, maar niet voor koemelk

NTvAAKI - jaargang 17, nummer 3, september 2017

dr. A.O.J. van Thuijl , dr. L.G. Øistad , dr. T.W. de Vos , dr. H. de Groot

SAMENVATTING

Allergische reacties tegen schapenmelkeiwit zijn zeldzaam en worden voornamelijk beschreven als kruisreacties bij kinderen met koemelkallergie. Deze kruisreacties zijn het gevolg van de grote overeenkomst in melkeiwitten tussen botanisch verwante zoogdieren zoals koe, schaap en geit. Dat allergische reacties tegen schapenmelkeiwit ook voorkomen bij kinderen met een tolerantie voor koemelkeiwit wordt beschreven in deze casus. Een jongen die zijn hele leven tolerant is voor koemelk krijgt op 10-jarige leeftijd een anafylactische reactie na het eten van schapenkaas. De specifieke sensibilisatie voor schapenmelkeiwit werd bevestigd met een huidtest.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE & ASTMA 2017;17:120-124)

Lees verder

Immuundysregulatie, polyendocrinopathie, enteropathie, X-gebonden (IPEX)-syndroom

NTvAAKI - jaargang 17, nummer 2, mei 2017

M.D. Kruizinga , prof. dr. T.W. Kuijpers , mw. dr. M. Albers , mw. dr. A. Kindermann , dr. R.G.M. Bredius

SAMENVATTING

In het Emma Kinderziekenhuis presenteerde een patiënt zich met meerdere gastro-intestinale problemen, allergieën en afweerproblematiek in de voorgeschiedenis. Nadat conventionele diagnostiek geen definitieve diagnose opleverde, werd gekozen voor ‘whole exome sequencing’. Dit resulteerde in de diagnose immuundysregulatie, polyendocrinopathie, enteropathie, X-gebonden (IPEX)-syndroom, waarna een curatief traject, bestaande uit stamceltransplantatie, werd ingezet.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE & ASTMA 2017;17:79-84)

Lees verder

Bronchiale thermoplastiek: een endoscopische behandeling voor ernstig astma

NTvAAKI - jaargang 17, nummer 1, maart 2017

Mw. drs. J.N.S. d’Hooghe , dr. N.H.T. ten Hacken , mw. dr. E.J.M. Weersink , prof. dr. J.T. Annema , dr. P.I. Bonta

SAMENVATTING

Bronchiale thermoplastiek is een endoscopische behandeling voor patiënten met ernstig astma die ondanks optimale medicamenteuze behandeling onvoldoende gecontroleerd zijn. Bronchiale thermoplastiek heeft als doel het verminderen van de hoeveelheid glad spierweefsel en heeft mogelijk ook een bijkomend effect op zenuwvezels in de luchtwegen. Hiermee heeft bronchiale thermoplastiek een ander aangrijpingspunt voor de behandeling van astma dan de overige beschikbare behandelvormen. Effectiviteit van bronchiale thermoplastiek is aangetoond in meerdere gerandomiseerde klinische studies. Welk ernstig astma fenotype het meeste baat heeft bij deze behandeling is nog niet geheel duidelijk, mede doordat het onderliggende mechanisme nog niet volledig opgehelderd is.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE & ASTMA 2017;17:29-35)

Lees verder

Een bijzondere casus van een vrouw die een allergie ontwikkelde voor haar nieuwe vriend

NTvAAKI - jaargang 16, nummer 1, februari 2016

E.R. Mutsaers , H.J. Stenveld

Samenvatting

Wij beschrijven een opmerkelijke casus waarbij een vrouw in korte tijd een ernstig allergisch contacteczeem ontwikkeld had voor haar nieuwe geliefde.

(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2015;16:32-34)

Lees verder

Dyspneu, piepende ademhaling en hoesten: niet altijd astma of COPD

NTvAAKI - jaargang 15, nummer 4, september 2015

drs. V. Kahlmann , dr. A. Rudolphus , dr. J.C.C.M. in ’t Veen , dr. G.J. Braunstahl

Samenvatting

Een 56-jarige man presenteerde zich op de polikliniek longziekten in verband met dyspneu, piepende ademhaling en hoesten sinds enkele maanden. Spirometrie en huidtest waren suggestief voor een slecht gereguleerd allergisch astma waarvoor behandeling werd gestart met formoterol/budesonide. De symptomen verbeterden niet na behandeling. Aanvullend radiologisch onderzoek werd verricht. De thoraxfoto toonde een kleine infiltratieve verdichting van de linker onderkwab. CT-thorax liet plaatatelectase van het posterieure basale segment van de linkerlong zien. Behandeling werd uitgebreid met antibiotica, zonder resultaat. In afwezigheid van een eenduidige diagnose werd een bronchoscopie verricht, waarbij een intramurale tumor in de linker bovenkwab werd gezien. Pathologie toonde aan dat het ging om een typisch carcinoïde tumor.

(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2015;15:124-127)

Lees verder

Een long drink met een bite

NTvAAKI - jaargang 15, nummer 3, mei 2015

E. Veenstra , H.F. van Waegening , dr. I. Terreehorst

Samenvatting

Een 51-jarige man ontwikkelde een anafylactische reactie na het eten van een pan goulash en het drinken van een glas bitter lemon. Een huidpriktest met bitter lemon van hetzelfde merk bleek negatief, maar een huidpriktest met kinine HCL 120 mg/ml was positief. Een provocatietest om de diagnose te bevestigen werd helaas door patiënt geweigerd. Op basis van de anamnese en de huidtest werd de diagnose allergie voor kinine gesteld. Aangezien kinine niet alleen in onze voeding voorkomt, maar ook in medicatie is het van belang deze allergie te onderkennen en adviezen te geven over zowel voeding als medicatie.

(Ned Tijdschr Allergie & Astma 2015;15:90-92)

Lees verder