KLINISCHE IMMUNOLOGIE

Auto-immuniteit en auto-inflammatie als uitingen van een primaire immuundeficiëntie: herkenning, diagnostiek en behandeling

SAMENVATTING

Auto-immuniteit en auto-inflammatie ten gevolge van dysregulatie van het immuunsysteem kan optreden bij patiënten met een primaire immuundeficiëntie (tegenwoordig aangeduid met ‘inborn errors of immunity’; IEI). Tevens kan sprake zijn van lymfoproliferatie en allergie. Deze immuundysregulatie kan zich zeer variabel presenteren, ook in afwezigheid van opvallende infecties. Dit kan het tijdig herkennen van een onderliggende IEI bij een patiënt met immuundysregulatie lastig maken. Studies tonen dan ook een diagnostische vertraging van vele jaren. Het identificeren van deze patiënten is van groot belang voor een vroegtijdige diagnose en adequate behandeling. In dit artikel worden aan de hand van 2 patiënten met immuundysregulatie de klinische signalen beschreven die kunnen wijzen op aanwezigheid van een onderliggende IEI. Daarnaast komen de achtergrond van IEI’s, wanneer aan een IEI moet worden gedacht en de basisprincipes voor het stellen van een diagnose aan bod. Tot slot wordt ingegaan op diagnostische en therapeutische immunologische mogelijkheden zoals uitgebreide immunofenotypering, gerichte therapie en stamceltransplantatie.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2024;24(1):20–8)

Behandeling van systemische lupus erythematodes in een notendop

SAMENVATTING

Systemische lupus erythematodes (SLE) is een auto-immuunziekte met zeer wisselende klinische manifestaties. De individuele patiëntkarakteristieken en de ernst van orgaanbetrokkenheid bepalen de keuze van behandeling. Dit artikel geeft een samenvatting van al deze aspecten in de behandeling van SLE, mede op basis van de recentelijk verschenen nationale richtlijn over dit onderwerp.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2023;23(4):125–30)

Antineutrofiele cytoplasmatische antistoffen bij kleinevatenvasculitis: een historisch overzicht

SAMENVATTING

De historie van antineutrofiele cytoplasmatische antistoffen (ANCA) begint met de associatie met glomerulonefritis en wordt vervolgd met het aantonen dat ANCA een pathogene rol spelen in ANCA-geassocieerde vasculitis (AAV). Waar ANCA aanvankelijk werden aangetoond met een indirecte immuunfluorescentie (IIF)-test, heeft de ontdekking van de auto-antigenen, te weten myeloperoxidase en proteïnase 3, geresulteerd in een evolutie in ANCA-testen, waardoor de huidige antigeenspecifieke immuno-assays betere testkarakteristieken hebben dan de oorspronkelijke IIF-test. ANCA hebben hierdoor niet alleen reeds lange tijd een plaats verworven in de diagnostiek, maar recentelijk ook in de classificatie van AAV. De interpretatie van de testresultaten kan in de nabije toekomst worden vereenvoudigd door rapportage in de vorm van ‘likelihood ratios’ voor testresultaatintervallen. De rol van ANCA in het opvolgen van patiënten blijft vooralsnog echter een punt van discussie en behoeft verder onderzoek.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2023;23(3):78–85)

Het oog als spiegel van het immuunsysteem; diagnostiek en behandeling van uveïtis

SAMENVATTING

Uveïtis is een verzamelterm voor intra-oculaire ontstekingen die het eerste symptoom kunnen zijn van een onderliggende aandoening zoals lues, sarcoïdose of de ziekte van Behçet. Het is van belang snel onderscheid te maken tussen een infectieuze en een niet-infectieuze uveïtis vanwege het verschil in behandeling. De opkomst van ‘biologicals’, zoals de TNF-α-remmers, heeft de behandeling van niet-infectieuze uveïtis sterk verbeterd. Omdat de onderliggende oorzaken en behandelingen van uveïtis uiteenlopen, kunnen verschillende medische disciplines betrokken zijn bij patiënten met uveïtis.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2023;23(2):52–6)

Sarcoïdose: de huidige stand van zaken

Sarcoïdose is een systemische, granulomateuze, niet-infectieuze aandoening met kans op betrokkenheid van bijna alle organen. De diagnose is gebaseerd op klinische en radiologische kenmerken, waarbij het door middel van histologisch onderzoek aantonen van granulomen essentieel blijft. Biomarkers als ‘soluble’ interleukine 2-receptor in serum kunnen vanwege de hoge sensitiviteit van meerwaarde zijn bij de diagnostiek van sarcoïdose. Aanvullende beeldvormende onderzoeken zoals een CT-en/ of PET-scan zijn vaak nodig om de uitgebreidheid van de ziekte en de lokalisatie voor een biopsie vast te stellen. Behandeling is geïndiceerd indien sprake is van bedreiging van vitale organen (zoals de ogen, longen en het hart) door de actieve ziekte. Hoewel protocollaire behandelstrategieën ontbreken, zijn er verschillende behandelopties. Glucocorticoïden zijn vaak de eerste behandelstap, gevolgd door conventionele immuunsuppressieve middelen (zoals methotrexaat), tweedelijnsbiologicals (zoals TNF-α-antagonisten).

(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2021;21(4):142–8)

Intranasale corticosteroïden geven geen verhoogd risico op oftalmologische complicaties: een systematische review

Over het risico op oftalmologische complicaties bij het gebruik van intranasale corticosteroïden bestaat onduidelijkheid. In dit systematische literatuuronderzoek werd het verband tussen het gebruik van intranasale corticosteroïden (INC’s) en het risico op glaucoom, cataract of centrale sereuze chorioretinopathie onderzocht. In totaal werden 15 artikelen geïncludeerd. De relatie tussen INC’s en glaucoom of cataract is uitvoerig getoetst; geen enkele studie laat een verhoogd risico op deze 2 complicaties zien. Er werden geen artikelen gevonden die de associatie tussen INC’s en centrale sereuze chorioretinopathie onderzochten; deze associatie kan daarom bevestigd noch verworpen worden.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2021;21(4):134–41)

Huidige en toekomstige behandelopties voor hereditair angio-oedeem

SAMENVATTING

Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame aandoening met aanvallen van subcutaan en (sub) mucosaal oedeem, die pijnlijk, invaliderend en potentieel dodelijk zijn. In het afgelopen decennium zijn meerdere nieuwe behandelopties voor HAE ontwikkeld, voor zowel langetermijnprofylaxe als de behandeling van acute aanvallen. Deze nieuwe therapieën zijn gericht op meer effectiviteit en verdraagbaarheid, naast vereenvoudigde toedieningsmogelijkheden. Dit artikel bespreekt de pathofysiologische aangrijpingspunten en de effectiviteit van zowel de huidige, als de toekomstige behandelmogelijkheden.

(NED TIJDSCHR ALLERGIE, ASTMA, KLIN IMMUNOL 2021;21(1):17-23)